▼ 慧智新生兒基因篩檢v1.0*，R2081 ▼
| 檢驗編號 | R2081 | 項目名稱 | 慧智新生兒基因篩檢v1.0* |
| 更新日期 | 2025/9/9 | 工作組別 | 血清免疫5203或5213；夜間/退件5206或5299 |
| 中文名稱 | 慧智新生兒基因篩檢v1.0* | 健 保 碼 | 不適用 |
| 測試方法學 | NGS & RT-PCR | 自 費 價 | 6500 |
| 作業標準書 | 外送項目(血清免疫組) | 健 保 價 | |
| 健保限制& | |||
| 特定檢查# | LTDs項目，限由兒童醫學部開立 | ||
| 委外送檢* | 本項目委託外部檢驗單位：慧智基因檢驗所 | ||
| 採檢前準備 | 不須禁食及特殊準備；受檢者需3個月內未曾接受過異體輸血、移植手術、幹細胞移植治療才能開立。 | ||
| 申請書/指引 | 「R2081慧智新生兒基因篩檢 v1.0 說明書暨同意書」。 | ||
| 採集注意 | 1.使用內附專用毛細管(EDTA)，在專用濾紙片滴滿 5小格。 2. 為區分先天性子宮內感染和出生後感染巨細胞病毒，必須在寶寶出生兩周內盡快採集血液測試其中是否含有病毒DNA，超過兩周後則難以區別。 | ||
| 實驗室處理 | 應填寫「R2081慧智新生兒基因篩檢 v1.0 說明書暨同意書」。 | ||
| 採檢容器 | Blood/專用血片滴滿圓圈5格 | ||
| 替代容器 | 禁用綠頭管 | ||
| 檢體最適量 | 適量(專用血片滴滿圓圈5格) |
| |
| 收件時間 | 24小時收件 | ||
| 報告完成時效 | 10 天 | ||
| 應拒絕條件 | 一般拒收原則(備註4) | ||
| 保存樣本期限 | 不適用 | ||
| 加作檢驗說明 | 不接受加驗 | ||
| 可報告範圍 | N/A | ||
| 成人參考區間或決策值 | 未檢出異常，報告以文拍方式上傳HIS，由臨床醫師解釋 | ||
| 幼兒或決策值 | 同成人 | ||
| 異常主動通知 | 不適用 | ||
| 臨床適應症/或限制 | 臨床意義與用途：新生兒基因檢測 v1.0 [檢測基因數：6 基因 + 1 病毒]，利用次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 分析特定單基因疾病之常見致病點位(涵蓋 2 個疾病及 1 種藥物相關基因型風險值分析，包括 12S rRNA、GJB2、GJB3、OTOF、SLC26A4、PHOX2B 等 6 個基因)，並以即時偵測基因擴增 (Real-time Polymerase Chain Reaction) 進行 1 項巨細胞病毒 (Cytomegalovirus) 病原體偵測。本項檢測針對 (1) 先天中樞性換氣不足症候群的 PHOX2B 基因第三外顯子之多丙胺酸區域 (polyalanine region in exon3) 進行長度多型性基因分析，其檢出率取決於該致病點位所佔比率，而約 8% 的患者為 PHOX2B 基因單點突變或小片段缺失/插入，無法由此方法檢測；(2) 常見感覺神經性聽損相關基因 (GJB2、GJB3、OTOF、SLC26A4) 以及 1 種用藥相關基因型 (12S rRNA) 的風險值分析，其檢出率亦取決於致病點位比率，但無法檢測大片段缺失、反轉、重複、融合、染色體數目異常、單親源二倍體以及低比例鑲嵌型突變，且非特定單基因疾病常見致病點位及其他單基因疾病不包含在本項檢測範圍內，因此無法完全排除受檢者患有單基因疾病之風險；(3) 利用螢光共振能量傳遞 (FRET hybridization probes) 與即時核酸定量分析儀 (Real-time PCR detection system) 進行巨細胞病毒 (Cytomegalovirus) 病原體之 Glycoprotein B 基因偵測，準確度可達 97.5%，但若病原體量低於 10 copies，則無法偵測。資料來源：慧智基因醫事檢驗所。 | ||
| ★其他檢驗應用資訊 | |||
|
一、SI國際單位轉換係數：N/A 二、檢驗線性範圍：N/A (若臨床需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們 ，註:5.1) 三、檢驗定量不確定度(MU)與生物變異(註:5.1)： N/A |
|||
◎備註：
1.檢驗名稱有外送註明"*"符號代表委外機構檢驗。 實驗室或機構名稱請參考"外送註明"。特定檢查#依據特管法申請核可，限定科別醫師開立，敬請見諒。有關申請及開放權限，請洽LDTs檢驗審查小組(分機5210賴主任)。健保限制&根據健保給付限制，可能是規避健保資源的浪費、罕見疾病檢驗補助限制、應符合特定適應症條件、限制檢測頻率、應有先前的檢查報告要求，或處方開立醫師/科別之限制。
2.報告時間指的是 收檢後工作天(例如10個工作天，約二週)，不含例假日時間(尤其是委外代檢項目，報告完成可能需要再加上假日因素)。 一般血液檢體會保留7天，若需要加作其他項目請先電話聯繫。
3."一般參考值"解釋部分若沒有明示，則所指的是成年人(>18歲)，可能不適用於 幼兒、兒童(已就現有資料陳列)。M代表男性參考值；F代表女性參考值；N表示陰性，E表示不確定性，P為陽性 。臨床單位若需要詳細資料可參考"幼兒或決策值 "欄位。或電話諮詢(5212品管專線)。
4.不合格檢體(拒絕測試條件)之初步判定(參考"檢驗-管理-2-7201_檢體運送與接收管理程序書")
4.1.一般性的原則(初步判定)
(1)沒有可供識別檢查申請單
(2)沒有相對應的檢體
(3)檢體沒有標籤
(4)檢體與檢驗單的姓名不符
(5)送檢容器與檢驗單所標示不相符
(6)檢體外洩情況
4.2.特定原則(初步或由醫檢師判定，不符檢驗要求)
(1)檢體不足：採集量不足以進行檢驗；或影響結果，如凝固學檢查。
(2)血量過多： 會影響結果，如凝固學檢查、ESR 檢查。
(3)檢體保存/傳送不當：如應冰浴，沒有冰浴盡速送檢者 或室溫未及時送達實驗室。
(4)嚴重溶血檢體(Hb>500 mg/dL)可能存在採 集或保存不當，請配合退件；另部分檢體溶血：如MAST(0799)、Cold(0705)、過敏原檢查(0782~0788)、影響生化學如心肌酵素、無機磷...，應退件。
(5)血液常規檢體不當凝固。
(6)微生物檢培養鑑定，如痰液品質不良，或其他可能影響鑑定結果效能的情況。
4.3.因原始檢體與該項檢驗方法特性，醫檢師判定應重採 ，請配合退件；詳見"外送項目(血清免疫組)"作業標準書。
5.其他檢驗相關資訊
5.1.檢驗線性範圍，指原檢體未經稀釋 之結果，一般涵蓋報告區間的99%個案。若某些極端報告之個案，醫師需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們（個別工作組別）。
5.2.定量不確定度以「濃度值±標準差 」來呈現特定的不同濃度之標準不確定度(精密度)；標準差*2為擴充不確定度；定性/半定量則不適用時以"N/A"表示。
5.3.臨界差(RCV)當病人數據變動高於臨界差評估值時，可懷疑是病人病情轉變、檢體不良、檢驗操作錯誤或病人辨識錯誤。以2種以上特定的不同濃度來呈現；RCV = 2.77 x (CVa^2 +CVI^2)^0.5，RVA單位以%表示；定性/半定量則不適用"N/A"。
5.4.生物變異:判讀檢測數據會因為個體族群、年齡、性別甚至於生活習慣及抽血時間點的不同而有所影響，這些複雜影響通稱為個體生物變異。資料主要引用自"https://www.westgard.com/biodatabase1.htm"
Copyright (c) 2004 Department of Laboratory Medicine.嘉義基督教醫院檢驗醫學科
院址：嘉義市忠孝路539號。檢驗項目資訊摘錄自本科相關作業程序書：外送項目(血清免疫組)
