▼ (羊水)SNP-HD晶片染色體篩檢 *，R2086 ▼
| 檢驗編號 | R2086 | 項目名稱 | (羊水)SNP-HD晶片染色體篩檢 * |
| 更新日期 | 2025/9/24 | 工作組別 | 血清免疫5203或5213；夜間/退件5206或5299 |
| 中文名稱 | SNP晶片染色體篩檢 HD-羊水-訊聯基因數位 | 健 保 碼 | 不適用 |
| 測試方法學 | SNP晶片技術 | 自 費 價 | 28000 |
| 作業標準書 | 外送項目(血清免疫組) | 健 保 價 | |
| 健保限制& | |||
| 特定檢查# | LTDs項目，限由婦產部開立 | ||
| 委外送檢* | 本項目委託外部檢驗單位：訊聯基因數位 | ||
| 採檢前準備 | 不須禁食及特殊準備 | ||
| 申請書/指引 | 「SNP晶片染色體篩檢-750K同意書(流產物質)」 | ||
| 採集注意 | 1. "補助聯"由單位送檢。並收取"備用檢體"。備用檢體於2-8℃存放一個月；異常報告檢體經社區護理通知後，可延長保存至結案日期(分娩後)。 2.本科僅代採檢體，檢體HIS狀態為"已採"表示已收件。報告查詢由業務單位在EMR(電子病歷)查詢，值班時段若受檢者報告查詢請洽夜護或值 | ||
| 實驗室處理 | 應填寫「SNP晶片染色體篩檢-750K同意書(流產物質)」。 | ||
| 採檢容器 | 羊水/無菌針筒 | ||
| 替代容器 | 不適用 | ||
| 檢體最適量 | 20 mL |
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| 收件時間 | 24小時收件，實驗室每週一、四上午操作 | ||
| 報告完成時效 | 14 工作天 | ||
| 應拒絕條件 | 一般拒收原則(備註4) | ||
| 保存樣本期限 | 不適用 | ||
| 加作檢驗說明 | 不接受加驗 | ||
| 可報告範圍 | N/A | ||
| 成人參考區間 | 報告以文拍方式上傳HIS，由臨床醫師解釋 | ||
| 幼兒或決策值 | 不適用 | ||
| 異常主動通知 | 不適用 | ||
| 臨床適應症/或限制 | SNP晶片染色體篩檢技術在羊水檢測中具有高解析度和全面基因組分析的優勢，可快速檢測胎兒染色體數目異常(如唐氏症)、染色體微缺失與微重複(如DiGeorge綜合症)以及拷貝數變異(CNV)，並能分析單親二倍體(UPD)等遺傳異常。相比傳統核型分析，SNP晶片無需細胞培養，檢測速度更快且準確性更高，特別適用於高風險孕婦或超聲顯示胎兒異常的情況，是現代產前診斷的重要工具。 | ||
| ★其他檢驗應用資訊 | |||
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一、SI國際單位轉換係數：N/A 二、檢驗線性範圍：N/A (若臨床需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們 ，註:5.1) 三、檢驗定量不確定度(MU)與生物變異(註:5.1)： N/A |
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◎備註：
1.檢驗名稱有外送註明"*"符號代表委外機構檢驗。 實驗室或機構名稱請參考"外送註明"。特定檢查#依據特管法申請核可，限定科別醫師開立，敬請見諒。有關申請及開放權限，請洽LDTs檢驗審查小組(分機5210賴主任)。健保限制&根據健保給付限制，可能是規避健保資源的浪費、罕見疾病檢驗補助限制、應符合特定適應症條件、限制檢測頻率、應有先前的檢查報告要求，或處方開立醫師/科別之限制。
2.報告時間指的是 收檢後工作天(例如10個工作天，約二週)，不含例假日時間(尤其是委外代檢項目，報告完成可能需要再加上假日因素)。 一般血液檢體會保留7天，若需要加作其他項目請先電話聯繫。
3."一般參考值"解釋部分若沒有明示，則所指的是成年人(>18歲)，可能不適用於 幼兒、兒童(已就現有資料陳列)。M代表男性參考值；F代表女性參考值；N表示陰性，E表示不確定性，P為陽性 。臨床單位若需要詳細資料可參考"幼兒或決策值 "欄位。或電話諮詢(5212品管專線)。
4.不合格檢體(拒絕測試條件)之初步判定(參考"檢驗-管理-2-7201_檢體運送與接收管理程序書")
4.1.一般性的原則(初步判定)
(1)沒有可供識別檢查申請單
(2)沒有相對應的檢體
(3)檢體沒有標籤
(4)檢體與檢驗單的姓名不符
(5)送檢容器與檢驗單所標示不相符
(6)檢體外洩情況
4.2.特定原則(初步或由醫檢師判定，不符檢驗要求)
(1)檢體不足：採集量不足以進行檢驗；或影響結果，如凝固學檢查。
(2)血量過多： 會影響結果，如凝固學檢查、ESR 檢查。
(3)檢體保存/傳送不當：如應冰浴，沒有冰浴盡速送檢者 或室溫未及時送達實驗室。
(4)嚴重溶血檢體(Hb>500 mg/dL)可能存在採 集或保存不當，請配合退件；另部分檢體溶血：如MAST(0799)、Cold(0705)、過敏原檢查(0782~0788)、影響生化學如心肌酵素、無機磷...，應退件。
(5)血液常規檢體不當凝固。
(6)微生物檢培養鑑定，如痰液品質不良，或其他可能影響鑑定結果效能的情況。
4.3.因原始檢體與該項檢驗方法特性，醫檢師判定應重採 ，請配合退件；詳見"外送項目(血清免疫組)"作業標準書。
5.其他檢驗相關資訊
5.1.檢驗線性範圍，指原檢體未經稀釋 之結果，一般涵蓋報告區間的99%個案。若某些極端報告之個案，醫師需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們（個別工作組別）。
5.2.定量不確定度以「濃度值±標準差 」來呈現特定的不同濃度之標準不確定度(精密度)；標準差*2為擴充不確定度；定性/半定量則不適用時以"N/A"表示。
5.3.臨界差(RCV)當病人數據變動高於臨界差評估值時，可懷疑是病人病情轉變、檢體不良、檢驗操作錯誤或病人辨識錯誤。以2種以上特定的不同濃度來呈現；RCV = 2.77 x (CVa^2 +CVI^2)^0.5，RVA單位以%表示；定性/半定量則不適用"N/A"。
5.4.生物變異:判讀檢測數據會因為個體族群、年齡、性別甚至於生活習慣及抽血時間點的不同而有所影響，這些複雜影響通稱為個體生物變異。資料主要引用自"https://www.westgard.com/biodatabase1.htm"
Copyright (c) 2004 Department of Laboratory Medicine.嘉義基督教醫院檢驗醫學科
院址：嘉義市忠孝路539號。檢驗項目資訊摘錄自本科相關作業程序書：外送項目(血清免疫組)
