海洋型貧血是一種隱性遺傳的血液疾病，主要分佈在地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有 6%的人為此項疾病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

為什麼要做海洋型貧血的篩檢？

海洋型貧血可分甲型和乙型，若夫妻為同型帶因者，則每次懷孕其胎兒有 1/4的機率會完全正常，1/2機率會成為帶因者，1/4機率會成為重型患者。

胎兒如為重型甲型海洋型貧血患者，在懷孕中期以後會出現胎兒水腫，腹水及胎盤腫大，此情形可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中同時也會導致孕婦出現高血壓，子癲前症，產前或產後出血等嚴重合併症。如胎兒是重型乙型海洋型貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常但是出生數月後，新生兒會出現貧血的現象，終生需要定期輸血來維持生命，或經由骨髓移植來挽救生命。

若能在產前預知胎兒情形，與您的婦產科醫師討論後選擇適當的處置方式，可減少個人的心理、經濟負擔。因此孕婦接受海洋型貧血帶因者的篩檢十分重要。

如何參加海洋型貧血篩檢？

•  孕婦產檢時，在一般常規血液檢查中，即包括「平均紅血球體積」之檢查。

•  若孕婦的「平均紅血球體積」較小（ 即 MCV ≦ 80 或 MCH ≦ 25 ），則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查，請配偶持IC卡直接掛婦產科門診受檢，費用：健保部分負擔。

•  若配偶之「平均紅血球體積」亦 ≦ 80，則會請夫妻二人抽血，做進一步確認診斷，已確定夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)海洋性貧血帶因者，費用：國民健康局補助一人1500元，尚需自付一人3000元。

•  若夫妻又為同型海洋性貧血帶因者，則孕婦必須接受羊膜穿刺，以對胎兒做產前診斷及進一步之遺傳諮詢，費用：國民健康局補助 2000元，但仍自付5000元