什麼是唐氏症？

染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有 46 個染色體。所謂唐氏症就是第 21 對染色體多一個，也就是說細胞內有 47 個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每 800 個出生新生兒中會有一個。

唐氏症一般會有中重度的智力障礙，也可能合併其他疾病，如先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。

什麼人會生出唐氏兒？

不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞 ' 增 ' 。

什麼是母血唐氏症檢查？

行政院衛生署自從實施優生保健法之後，大力推行 34 歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術，但若只以高齡作為篩檢之指標，只有 20% 的唐氏兒在產前被偵測出來確定胎兒是患有唐氏症， 80% 的唐氏兒則是由 34 歲以下的孕婦所生 。

近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦期血液中甲型胎兒蛋白 (AFP) 值偏低，而人類絨毛性腺激素 (HCG) 值偏高。因此 34 歲以下孕婦可於妊娠第 15~20 週抽血，然後運用電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏兒之危險機率。

篩檢後的臨床處理如何？

若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於 1/270 ，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。

母血篩檢唐氏症的作業流程

34 歲以上孕婦於妊娠 16-18 週做羊膜穿刺術

34 歲以下孕婦於妊娠 15-20 週做母血篩檢唐氏症

出生唐氏症兒之危險機率 ≧ 1/270建議做羊膜穿刺術

出生唐氏症兒之危險機率 < 1/270出生唐氏兒的機會較小，一般不用做羊膜穿刺術

母血還可以篩檢先天性異常嗎？

利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。當孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損。如：無腦症及脊柱裂，期發生率約在 1/1000 。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成大小便失禁或下半身麻痺等問題。

母血篩檢的效益如何？

母血檢查是一種篩檢，必須配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。

據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出 60% 至 70% 之唐氏症，及 90% 以上之神經管缺損。

本院目前實施全面性母血篩檢，如果您想進一步了解篩檢檢查，可以像您的產前檢查醫師詢問，母血唐氏症篩檢費用： $2300 元

什麼是產前遺傳診斷？

許多先天性缺陷兒可以在懷孕 24 週前，藉由產前遺傳診斷事先預測或提早確認診斷事先預測或提早確認診斷，程度嚴重者可及時終止懷孕。常見產前遺傳診斷包括：超音波檢查、羊膜腔穿刺、絨毛取樣等，而羊膜腔穿刺是診斷染色體最準確的方法。

什麼是羊膜腔穿刺檢查？

可以檢查胎兒的染色體是否異常？宜在懷孕 16 週以後做檢查 ( 優生保健目的之最理想的染色體檢查時間為 16-18 週，其他檢查時間由醫師診斷 ) 。建議高齡產婦 (34 歲以上 ) 、超音波檢查異常、母血唐氏症篩檢結果為高危險群、曾生育先天異常胎兒及有家族史的準媽媽們，可以做這項檢查。

羊膜穿刺羊水分析

檢查時間於懷孕 16-18 週 ( 最晚不要超過 20 週 ) ，在超音波的定位及監視下，經羊膜穿刺抽取少量 ( 約 20cc) 的羊水檢查胎兒染色體是否正常。

羊膜腔穿刺術檢查流程及費用：

掛本院婦產科門診與醫師約抽羊水日期 後 至婦幼保健室填 資料 寫單子並做進一步諮詢

有補助者：國民健康署衛生福利部補助5,000元，須自付3,500元

無補助者：須自付8,500元