細胞遺傳學/分子病理(Genetics and molecular pathology)清單

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處置代號 項目名稱(HJ01_遺傳學_先天疾病檢查)

R16101

羊水染色體檢查*

R16102

羊水染色體檢查*

R16103

羊水染色體檢查*

R16110

羊水海洋性貧血檢查*

R16118

羊水海洋性貧血檢查*

R29103

羊水晶片檢查*

R16106

血液染色體檢查*

R16107

血液染色體檢查*

R16109

血液海洋性貧血檢查*

R16121

血液海洋性貧血檢查*

R16116

胎兒組織染色體檢查(自費)*

R2036

胎兒組織染色體檢查(符合補助條件)*

R2020

SMA基因分析(全血)*

R2021

胎兒SMA基因分析(羊水)*

R2024

X脆折症篩檢(全血)*

R2025

X脆折症篩檢(羊水)*

R2003~

胺基酸分析(Blood)*兒科專用

R2003A

胺基酸定量檢查(Blood)*兒科專用

R2004

胺基酸分析(Urine)*兒科專用

R2005

胺基酸分析(CSF)*兒科專用

R2006~

有機酸(Urine)*兒科專用

R2006A

有機酸定量檢查(Urine)*兒科專用

R2012

胺基酸分析(濾紙血片)*兒科專用

R2022

VLCFA(very long-chain fatty acids)

R2023

Carnitine*

R2026

細胞基因體晶片分析(新生兒)*

R2027

新生兒呼吸中止基因檢測*

R2028

聽損基因檢測*

R2029

Pompe Disease (>1歲)*

R2030

Fabry Disease(Male) (>7歲)*

R2031

Fabry Disease(Female) (>7歲)*

R2032

Thalassemia PCR*

R2033

代採及代送費(檢驗科專用)

R2034

基因分析Level 3*

R2035

高雪氏症(Gaucher Disease)篩檢*

R2041 BRCA1/2癌症基因檢測(血液-ACT)*
R2042(停用2020/7/4) BRCA乳癌突變熱點基因分析(血液-ACT)*
R2043(停用2020/7/4) 肺癌11gene (血液-ACT)*
R2044(停用2020/7/4) 乳癌8gene (血液-ACT)
R2045(停用2020/7/4) 腸癌13gene (血液-ACT)*
R2046(停用2020/7/4) 50 gene癌症監控基因檢測(血液-ACT)*
R2047 FoundationOne liquid-血液*
R2048 法布瑞氏症(Fabry Disease)基因檢測*

07012

四指標母血唐氏症篩檢*

07034

子癲前症血清標記*

07035

第一孕期唐氏症血清標記*

07036

子癲前症+唐氏症血清標記*

26102

JAK2 Mutation analysis*

29111

非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT)*

07073 CALR Gene Mutation Analysis*
07074 MPL Gene Mutation Analysis*
07076 Multiple myeloma FISH(血液)*
07075 Multiple myeloma FISH(骨髓)*
07077 Chronic Lymphocytic Leukemia FISH(骨髓)*
07078 Chronic Lymphocytic Leukemia FISH(血液)*
07084 FH gene test (家族性高膽固醇血症基因檢測)*

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