| 處置代號 | 項目名稱(HJ01_遺傳學_先天疾病檢查) |
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R16101 |
羊水染色體檢查* |
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R16102 |
羊水染色體檢查* |
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R16103 |
羊水染色體檢查* |
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R16110 |
羊水海洋性貧血檢查* |
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R16118 |
羊水海洋性貧血檢查* |
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R29103 |
羊水晶片檢查* |
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R16106 |
血液染色體檢查* |
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R16107 |
血液染色體檢查* |
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R16109 |
血液海洋性貧血檢查* |
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R16121 |
血液海洋性貧血檢查* |
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R16116 |
胎兒組織染色體檢查(自費)* |
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R2036 |
胎兒組織染色體檢查(符合補助條件)* |
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R2020 |
SMA基因分析(全血)* |
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R2021 |
胎兒SMA基因分析(羊水)* |
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R2024 |
X脆折症篩檢(全血)* |
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R2025 |
X脆折症篩檢(羊水)* |
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R2003~ |
胺基酸分析(Blood)*兒科專用 |
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R2003A |
胺基酸定量檢查(Blood)*兒科專用 |
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R2004 |
胺基酸分析(Urine)*兒科專用 |
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R2005 |
胺基酸分析(CSF)*兒科專用 |
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R2006~ |
有機酸(Urine)*兒科專用 |
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R2006A |
有機酸定量檢查(Urine)*兒科專用 |
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R2012 |
胺基酸分析(濾紙血片)*兒科專用 |
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R2022 |
VLCFA(very long-chain fatty acids) |
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R2023 |
Carnitine* |
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R2026 |
細胞基因體晶片分析(新生兒)* |
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R2027 |
新生兒呼吸中止基因檢測* |
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R2028 |
聽損基因檢測* |
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R2029 |
Pompe Disease (>1歲)* |
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R2030 |
Fabry Disease(Male) (>7歲)* |
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R2031 |
Fabry Disease(Female) (>7歲)* |
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R2032 |
Thalassemia PCR* |
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R2033 |
代採及代送費(檢驗科專用) |
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R2034 |
基因分析Level 3* |
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R2035 |
高雪氏症(Gaucher Disease)篩檢* |
| R2041 | BRCA1/2癌症基因檢測(血液-ACT)* |
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| R2047 | FoundationOne liquid-血液* |
| R2048 | 法布瑞氏症(Fabry Disease)基因檢測* |
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07012 |
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07034 |
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07035 |
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07036 |
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26102 |
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29111 |
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| 07073 | CALR Gene Mutation Analysis* |
| 07074 | MPL Gene Mutation Analysis* |
| 07076 | Multiple myeloma FISH(血液)* |
| 07075 | Multiple myeloma FISH(骨髓)* |
| 07077 | Chronic Lymphocytic Leukemia FISH(骨髓)* |
| 07078 | Chronic Lymphocytic Leukemia FISH(血液)* |
| 07084 | FH gene test (家族性高膽固醇血症基因檢測)* |