▼ 男性法布瑞氏症(初篩+複篩 Fabry Disease/Mal ,>7歲)*，R2030~ ▼
| 檢驗編號 | R2030~ | 項目名稱 | 男性法布瑞氏症(初篩+複篩 Fabry Disease/Mal ,>7歲)* |
| 更新日期 | 2025/11/4 | 工作組別 | 血清免疫5203或5213；夜間/退件5206或5299 |
| 中文名稱 | 男性法布瑞氏症(初篩+複篩)* | 健 保 碼 | N/A |
| 測試方法學 | MS/MS method(串連質譜儀) | 自 費 價 | |
| 作業標準書 | 外送項目(血清免疫組) | 健 保 價 | |
| 健保限制& | |||
| 特定檢查# | LTDs項目，限兒童醫學部、內科部開立。 | ||
| 委外送檢* | 本項目委託外部檢驗單位：台大醫院基因醫學部 | ||
| 採檢前準備 | 不須禁食及特殊準備 | ||
| 申請書/指引 | |||
| 採集注意 | 1.請以不含gel(分離凝膠)綠頭管收集 2-3mL，室溫保存送血清室。 2. 限7歲以上男童可開立，費用由賽諾菲公司支付。 | ||
| 實驗室處理 | "請以不含gel(分離凝膠)綠頭管收集 2-3mL，24小時內製備血片，檢體MIX均勻在"專用濾紙片"滴滿 6小格，晾乾後，血片放入夾鏈袋，7天內室溫送達代檢實驗室。" | ||
| 採檢容器 | Blood/綠頭管 | ||
| 替代容器 | 其他情況可適用樣本類型(體積)、採檢器材及保存容器，請洽檢驗科。 | ||
| 檢體最適量 | 2-3 mL |
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| 收件時間 | W1-W5的 8:00-17:30，國定假日、例假日不收檢。 | ||
| 報告完成時效 | 35 天 | ||
| 應拒絕條件 | 一般拒收原則(備註4) | ||
| 保存樣本期限 | 不適用 | ||
| 加作檢驗說明 | 不接受加驗 | ||
| 可報告範圍 | N/A | ||
| 成人參考區間或決策值 | > 1.5 μM/hr | ||
| 幼兒或決策值 | 不適用 | ||
| 異常主動通知 | 本項未列入警示值/危急值通報 | ||
| 臨床適應症/或限制 | 男性法布瑞氏症(Fabry Disease)檢測是一項評估α-半乳糖??A(α-Galactosidase A, GLA)活性的生化酵素分析，適用於7歲以上男性患者的診斷確認。此檢測主要採用螢光底物法測定白血球或乾血斑中GLA酵素活性，正常男性活性通常>15.3 nmol/hr/mg蛋白，典型男性患者活性多低於正常值的1%。法布瑞氏症是一種X連鎖隱性遺傳的溶?體儲積症，由GLA基因突變導致α-半乳糖??A缺乏，使球三醣神經鞘醣脂(Gb3)在多種組織和器官中堆積。典型男性患者(酵素活性<1%)通常於兒童或青春期出現肢端感覺異常(acroparesthesias)、血管角質瘤(angiokeratomas)、低汗症(hypohidrosis)、角膜渦狀混濁(cornea verticillata)及蛋白尿等症狀，30-50歲時可發展為末期腎病、左心室肥大、心律不整及腦血管事件。非典型或晚發型變異(酵素活性>1%)可表現為單一器官侵犯，如心臟變異型(左心室肥大、心肌病變)或腎臟變異型(蛋白尿、腎功能衰竭)。確診後可給予重組人類α-半乳糖??A(agalsidase alfa/beta)酵素替代療法或chaperone療法(適用於特定GLA基因突變)，早期治療可延緩疾病進展並改善預後。 | ||
| ★其他檢驗應用資訊 | |||
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一、SI國際單位轉換係數：N/A 二、檢驗線性範圍：N/A (若臨床需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們 ，註:5.1) 三、檢驗定量不確定度(MU)與生物變異(註:5.1)： N/A |
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◎備註：
1.檢驗名稱有外送註明"*"符號代表委外機構檢驗。 實驗室或機構名稱請參考"外送註明"。特定檢查#依據特管法申請核可，限定科別醫師開立，敬請見諒。有關申請及開放權限，請洽LDTs檢驗審查小組(分機5210賴主任)。健保限制&根據健保給付限制，可能是規避健保資源的浪費、罕見疾病檢驗補助限制、應符合特定適應症條件、限制檢測頻率、應有先前的檢查報告要求，或處方開立醫師/科別之限制。
2.報告時間指的是 收檢後工作天(例如10個工作天，約二週)，不含例假日時間(尤其是委外代檢項目，報告完成可能需要再加上假日因素)。 一般血液檢體會保留7天，若需要加作其他項目請先電話聯繫。
3."一般參考值"解釋部分若沒有明示，則所指的是成年人(>18歲)，可能不適用於 幼兒、兒童(已就現有資料陳列)。M代表男性參考值；F代表女性參考值；N表示陰性，E表示不確定性，P為陽性 。臨床單位若需要詳細資料可參考"幼兒或決策值 "欄位。或電話諮詢(5212品管專線)。
4.不合格檢體(拒絕測試條件)之初步判定(參考"檢驗-管理-2-7201_檢體運送與接收管理程序書")
4.1.一般性的原則(初步判定)
(1)沒有可供識別檢查申請單
(2)沒有相對應的檢體
(3)檢體沒有標籤
(4)檢體與檢驗單的姓名不符
(5)送檢容器與檢驗單所標示不相符
(6)檢體外洩情況
4.2.特定原則(初步或由醫檢師判定，不符檢驗要求)
(1)檢體不足：採集量不足以進行檢驗；或影響結果，如凝固學檢查。
(2)血量過多： 會影響結果，如凝固學檢查、ESR 檢查。
(3)檢體保存/傳送不當：如應冰浴，沒有冰浴盡速送檢者 或室溫未及時送達實驗室。
(4)嚴重溶血檢體(Hb>500 mg/dL)可能存在採 集或保存不當，請配合退件；另部分檢體溶血：如MAST(0799)、Cold(0705)、過敏原檢查(0782~0788)、影響生化學如心肌酵素、無機磷...，應退件。
(5)血液常規檢體不當凝固。
(6)微生物檢培養鑑定，如痰液品質不良，或其他可能影響鑑定結果效能的情況。
4.3.因原始檢體與該項檢驗方法特性，醫檢師判定應重採 ，請配合退件；詳見"外送項目(血清免疫組)"作業標準書。
5.其他檢驗相關資訊
5.1.檢驗線性範圍，指原檢體未經稀釋 之結果，一般涵蓋報告區間的99%個案。若某些極端報告之個案，醫師需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們（個別工作組別）。
5.2.定量不確定度以「濃度值±標準差 」來呈現特定的不同濃度之標準不確定度(精密度)；標準差*2為擴充不確定度；定性/半定量則不適用時以"N/A"表示。
5.3.臨界差(RCV)當病人數據變動高於臨界差評估值時，可懷疑是病人病情轉變、檢體不良、檢驗操作錯誤或病人辨識錯誤。以2種以上特定的不同濃度來呈現；RCV = 2.77 x (CVa^2 +CVI^2)^0.5，RVA單位以%表示；定性/半定量則不適用"N/A"。
5.4.生物變異:判讀檢測數據會因為個體族群、年齡、性別甚至於生活習慣及抽血時間點的不同而有所影響，這些複雜影響通稱為個體生物變異。資料主要引用自"https://www.westgard.com/biodatabase1.htm"
Copyright (c) 2004 Department of Laboratory Medicine.嘉義基督教醫院檢驗醫學科
院址：嘉義市忠孝路539號。檢驗項目資訊摘錄自本科相關作業程序書：外送項目(血清免疫組)
