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備註(臨床意義與用途)

R2032

Thalassemia PCR*

(地中海型貧血聚合酶連鎖反應)*

正常型

一、可分析範圍台灣七種常見的甲型地中海洋性貧血基因(包括南亞型SEA type, 菲律賓型Philippine type, 泰國型Thailand type, α3.7 deletion, α4.2 deletion, Hb Constant-Spring, Hb Quongsze type)。α-Thalassemia甲型地中海型貧血是台灣相當常見的遺傳疾病之一，其帶因率約為5-7﹪，（祖籍為大陸北方者其帶因率很低，而南方則較高）。其病因為α血紅素基因的缺陷造成，其基因病變的種類有缺一個α基因（-α/αα）（稱α-thalassemia carrier），缺兩個α基因（--/αα或-α/-α）（α-thalassemia trait），缺三個α基因（--/-α）（HbH disease）或缺四個α基因（--/--）（Hb Bart’s hydrops）。
二、SEA type為國人甲型地中海型貧血最常出現的基因型(αα/--SEA)，九成以上的甲型地中海型貧血為此基因型
三、β-thalassemia乙型地中海型貧血的基因變異主要為點突變，本實驗室針對這些變異點，利用ACRS的方式設計mismatchprimer，此變異基因的PCR產物可與特定的限制酶酵素作用，進行基因突變位點的辨識，以此方法可區分七種常見的乙型地中海洋性貧血基因(codon 17 AAG →TAG, coden 27/28 +C, IVS-2 nt 654 C→T, promoter -28 A→G, codon 41/42 –TCTT, codon 71/72 +A, codon 43 GAG→TAG)
β-thalassemia乙型地中海型貧血為常見的遺傳疾病之一，其帶因率在本地區約為 1-3%左右。輕型之乙型地中海型貧血的人，臨床上只有輕微或甚至完全沒有貧血，因此除非合併其他狀況，病人一般是沒有症狀的。而嚴重型之乙型地中海型貧血之個案則來自於父母同時為輕型者，一般的病人在出生幾個月後症狀才明顯，需要長期輸血以減輕症狀。國人約90 %的β-thalassemia基因變異型為codon 41/42 ，IVS-2 nt 654，promoter -28，codon17 等